L’ataxie de Friedrich, c’est quoi?
L’ataxie de Friedrich (AF), la plus fréquentes des ataxies, est une maladie neuromusculaire héréditaire d’origine génétique. De façon générale, elle est déclenchée à l’adolescence. Elle se caractérise par l’apparition de troubles neurologiques, ostéo-articulaires et des organes abdomino-thoraciques.
D’où vient-elle?
L’ataxie de Friedrich provient de la mutation d’un gène. Sa défectuosité perturbe la production normale d’une protéine (frataxine), qui empêche le métabolisme du fer au niveau cellulaire. Ce phénomène entraîne l’atteinte des membranes nerveuses et musculaires, à l’origine des troubles neurologiques et musculo-squelettiques.
Comment la reconnaître?
Les symptômes qui découlent de l’ataxie de Friedrich se manifestent progressivement. Parmi ceux-ci, on répertorie :
- Des problèmes d’équilibre et de coordination des mouvements;
- Une atteinte de la parole;
- Une perte des réflexes;
- Un pied creux et des déviations de la colonne vertébrale;
- Des maladies du muscle cardiaque (cardiomyopathies);
- De l’essoufflement;
- Un diabète sucré.
Les solutions d’accompagnement de l’ataxie de Friedrich
Profiter de l’aide à la mobilité et à l’accessibilité
Une très grande offre de produits et services de soutien existe, et ce, dans plusieurs domaines. Ils contribuent à améliorer la qualité de vie tant de la personne atteinte que des proches aidants. De nombreuses solutions pour l’aide à la marche et à la mobilité, pour l’adaptation résidentielle ou pour l’aide et le confort à domicile sont disponibles pour l’accompagnement de l’ataxie de Friedrich. Elles visent à répondre aux petits et grands besoins d’assistance des patients tout en leur procurant confort, indépendance et sécurité.
